Distonia é um distúrbio de movimento caracterizado por contrações involuntárias e persistentes, que podem provocar dor, posturas anormais e incapacidades no dia a dia do paciente.
Existem diferentes tipos de distonia, podendo ser focal, quando acomete determinada parte do corpo, como os olhos (blefaroespasmo), a mão (câimbra do escrivão ou distonia tarefa-específica), a região cervical, dentre outras. Ou generalizada, quando o tronco do paciente estiver acometido, juntamente com outras regiões.
As distonias generalizadas, mais comuns nas crianças e adolescentes, frequentemente tem relação com mutações genéticas. Enquanto as distonias focais, geralmente de início no adulto, podem apresentar componente genético, na maioria dos casos são de causa desconhecida. Além disso, o fator causal pode ser outra doença neurológica, como na doença de Wilson ou na doença de Machado-Joseph, uma ataxia cerebelar de caráter hereditário. Alguns medicamentos, como os antipsicóticos, quando usados por longos períodos, também podem ser causa de distonia secundária.
Existem diferentes tratamentos disponíveis: medicamentos por via oral podem ajudar, como benzodiazepínicos, anticolinérgicos ou relaxantes musculares. Porém, o tratamento de primeira linha é a aplicação local de toxina botulínica, principalmente nos casos de distonia focal. A cirurgia com implantação do DBS (estimulação cerebral profunda) também é uma terapia disponível e de grande auxílio nos pacientes com distonia generalizada e em casos de distonia cervical não responsiva aos outros tratamentos. Vale ressaltar que o tratamento deve ser sempre multidisciplinar, e além do acompanhamento neurológico, o paciente irá se beneficiar de sessões de fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e psicologia.
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